よくある質問(FAQ)

優性遺伝性アルツハイマー病とはどのようなものですか?

優性遺伝性アルツハイマー病は、まれな遺伝性の遺伝子変異によって引き起こされます。変異を持って生まれた人は、60歳前にアルツハイマー病を発症するたけでなく、50%の確率で子どもにその変異遺伝子が伝わります(遺伝子検査に関する情報はこちらをクリックしてください)。アルツハイマー病が遺伝子変異によって生じる場合、その家系の約50%の人々が60歳前に発症します。


DIAN研究およびそのボランティアはなぜとても重要なのですか?

遺伝子検査で特定できる優性遺伝性のアルツハイマー病は、はるかによく見られる晩期発症の病型と類似した様式で発症します。症状が現れるよりずっと前に変異遺伝子保因者に起こる複雑な相互に関連しあう生物学的変化を観察することにより、科学者はこの疾患がどのように、またなぜ発現するのかについて非常に貴重な洞察を得ることになり、その知見と、はるかに多く見られる晩期発症型のこの疾患(多くの場合、この病期の明らかな家族歴を伴わずに発症するため、しばしば「孤発性」アルツハイマー病と呼ばれます)とを比較して推定することができます。

この研究には、遺伝子保因者と非保因者の両方を含む、資格要件を満たす多数の被験者が必要であり、それによって、包括的な調査研究を実施することができ、データははるかによく見られる晩期発症型アルツハイマー病と正確に比較することができます(遺伝子検査に関する情報についてはこちらをクリックしてください)。


この研究の目標は何ですか?

アルツハイマー病の症状が実際に認められる何年も前から特定の脳の変化が起こることが研究により示唆されています。DIANの目標のひとつは、アルツハイマー病の遺伝子変異のある人々におけるこうした変化の可能性を研究することです。変異のない他の家族は、比較群としての役割を果たします。DIANのもうひとつの目標は、研究データベースおよび組織のレポジトリ(情報の一元管理)を確立し、世界中の他の研究者達によるアルツハイマー病の研究を支援することです。

DIANはどのようにして目標を達成するのですか?

遺伝子変異が確認されている家族の中の人々は、変異を受け継いだ人々とそうでない人々とを区別する可能性のある身体的かつ精神的な変化を発見するために、追跡調査を受けていただきます。被験者が受ける可能性のある検査の一覧表についてはこちらをクリックしてご覧ください。被験者の年齢と、家族がアルツハイマー病の徴候を示し始めた年齢に応じて、DIANへの組み入れ時と、その後1~2年ごとに手順を受けていただきます。詳しい情報はいずれかのDIAN実施医療機関、またはDIAN-J研究調整センターに連絡してください。